Lagottojen perimää kartoittamassa

Maailman monimutkaisin ja laajin koirien geenitesti, MyDogDNA (www.mydogdna.com), on ollut jokaisen koiranomistajan saatavilla yli vuoden ajan. Tänä aikana lagottoja on testattu runsaasti ja rodun geenipohjan laajuudesta saadaan jo hyvä kuva. Lagottoharrastajat ovat myös ilahduttavalla tavalla ottaneet MyDogDNA-tietokannan tuloksiin perustuvan kasvattajan työkalun käyttöönsä vaaliakseen rodun monimuotoisuutta. Samalla MyDogDNA on myös paljastanut rodussa esiintyvän perinnöllisen geenivirheen, joka saattaa altistaa virtsakiteiden muodostumiselle. Katsaus lagottojen MyDogDNA-tuloksiin tarjoaa oivan esimerkin siitä, miten geenitiedolla voidaan tänä päivänä samanaikaisesti ylläpitää terveyttä edistävää monimuotoisuutta sekä kontrolloida yksittäisiä perinnöllisiä sairauksia.

Katsaus lagotto romagnolon monimuotoisuusasteeseen

Lagottojen jalostus- ja geenipohjan laajuutta arvioidaan muun muassa yhdistyksen rotukohtaisessa jalostuksen tavoiteohjelmassa (JTO vuosille 2013-2017). Kattavat jalostustilastotietokannat tarjoavat hyvät mahdollisuudet tarkastella asiaa esimerkiksi keskimääräisen sukusiitosasteen, tehollisen populaatiokoon sekä tiettyjen jalostusyksilöiden ylikäytön valossa. Näiden tueksi MyDogDNA tarjoaa vielä yhden lähestymistavan geenipohjan laajuuden ja sukusiitosasteen arvioimiseksi, eli molekyyligeneettisen arvion rodun perimän monimuotoisuusasteesta. Tällöin tutkitaan heterotsygotia-astetta eli sitä, kuinka suuressa osassa kaikkia tutkittuja perimän kohtia koira on perinyt erilaisen geenimuodon isältään ja emältään.

Kuvasta 1 voidaan tarkastella MyDogDNA-määritykseen perustuvaa lagotto romagnolo -rodun monimuotoisuustilannetta. Kuva antaa ajantasaista tietoa tilanteesta, joka perustuu tällä hetkellä yli 300 koiran otantaan rodusta. Rodun monimuotoisuusasteen mediaani on 29,6 % (jakauma 17,9 % - 34,1 %) kaikkien koirien mediaanin ollessa 28,8 % (15,3 % - 40,1 %). Huomattavia maantieteellisiä eroja monimuotoisuusasteessa ei havaittu (taulukko 1), mutta Suomea lukuun ottamatta otoskoko ei vielä ole riittävän suuri tämän asian lopulliseksi selvittämiseksi. Tulevaisuuden tavoitteena voisikin olla lisätä tutkittujen ulkomaalaisten koirien määrää yhteistyöprojektien ja -verkostojen kautta. Lagottojen monimuotoisuusastetta verrataan valikoituihin muihin rotuihin taulukossa 2.

Tämän otoksen perusteella lagotto näyttäisi jonkin verran monimuotoisemmalta kuin MyDogDNA-tutkitut rodut keskimäärin. Selitys rodun monimuotoisuusasteen perustasolle löytyy paitsi nykyisistä jalostuskäytännöistä myös rodun historiasta (esim. perustajakoirien määrä ja muuntelu, mahdolliset koetut perinnölliset pullonkaulat kuten maailmansodat). Lagottoyksilöiden välillä näyttäisi esiintyvän melko paljon vaihtelua monimuotoisuusasteessa. Esimerkiksi yhdistyksen jalostustoimikunta voi halutessaan arvioida sille jaettujen tulosten perusteella jakauman ääripäiden koirien sukulaisuutta tai taustaa ymmärtääkseen rodussa havaitun vaihtelun. Terve hyväluonteinen koira, joka omaa matalan monimuotoisuusasteen ei yksilönä ole muita huonompi – se voi geneettisesti olla jopa erittäin hyvä kumppani joillekin toisille koirille, jotka eivät kanna vastaavia geenimuotoja. Pitkällä tähtäimellä minkä tahansa rodun yleisen hyvinvoinnin kannalta on syytä kiinnittää huomiota kestäviin jalostuskäytäntöihin. Yksinkertaisuudessaan tämä tarkoittaa jalostusta, jolla pyritään minimoimaan geenimuotojen katoaminen ja geenipohjan kaventuminen tai lisäämään monimuotoisuutta. Lagottojen jalostusohjeistuksessa kiinnitetään ansiokkaasti huomiota mm. rajoituksiin koskien lähisukulaisten yhdistämistä sekä yksittäisen koiran jälkeläismäärään. Ohjeistuksessa rotukirjan todetaan myös olevan vielä avoin, mikä osaltaan mahdollistaa uusien geenimuotojen tuomisen rotuun. Jalostus- ja geenipohjan pitäminen mahdollisimman laajana onkin erityisen tärkeää rodulle, joka on noussut melko nopeasti kapealta siitospohjalta Suomen 100 suosituimman rodun joukkoon. Myös ”uuden veren” tuominen maahan tuontikoirien myötä on erityisen merkittävää, kun kanta kasvaa suurilukuiseksi kapealta pohjalta. Lisäksi lagottoharrastajat ovat ilahduttavalla tavalla omaksuneet MyDogDNA-palvelun sisältämän kasvattajan työkalun, joka auttaa geneettisesti optimaalisten eli monimuotoisuutta lisäävien paritusten tunnistamisessa.

Kuva 1. Monimuotoisuusjakauma lagotto romagnolo -rodussa. Sininen käyrä kuvastaa jakaumaa lagoton (N = 307) perinnöllisestä monimuotoisuudesta. Käyrän huippu indikoi rodussa yleisimpiä monimuotoisuusasteita. Mediaani on merkitty kuvaajaan sinireunaisella ympyrällä. Vertailun vuoksi, oranssi käyrä kuvastaa tämänhetkistä monimuotoisuusjakaumaa kaikissa MyDogDNA-tietokannan koirissa. Vertailukohdan tarjoavat myös muut saman FCI-alaryhmän koirat (vesikoirat; vihreä käyrä).

Taulukko 1. Monimuotoisuusasteen (% tutkituista merkkigeeneistä heterotsygoottisia) maantieteellinen jakauma. 

Taulukko 2. Keskimääräinen monimuotoisuusaste valikoiduissa roduissa.

Maantieteellisiä eroavaisuuksia rodun sisällä

Kuvasta 2 ilmenee, kuinka samankaltaisia tai erilaisia tutkitut lagotot ovat perimältään. Yhdistyksen JTO:ssa todetaan, että rodun kannalta mahdollinen ongelma on se, että maailmanlaajuisestikin arvioituna lagotot ovat enemmän tai vähemmän samoista sukulinjoista. Tämä on yksi mahdollinen selitys sille, miksi eri maiden lagottopopulaatiot eivät selkeästi erotu toisistaan kuvassa. Tietyt alaryhmät, kuten esimerkiksi australialaiset koirat erottuvat toki omana alapopulaationaan. Merkittävin johtopäätös, minkä kuvasta voi tehdä on se, ettei tuontikoiran voi automaattisesti olettaa tuovan suurta määrää täysin uusia geenimuotoja esimerkiksi Suomen populaatioon. Edellä mainittu MyDogDNA:n kasvattajan työkalu antaa virtuaaliparituksen kautta kuvan siitä, tuoko tuontikoira todellisuudessa ”uutta verta” Suomen kantaan, vai onko se itse asiassa perimältään samankaltainen jo olemassa olevien koirien kanssa. Moderni geenitieto voidaan näin tuoda käytännön jalostuksen apuvälineeksi, yhdeksi valintakriteeriksi muiden ominaisuuksien (kuten luonteen ja rakenteen) rinnalle.

Kuva 2. Perinnölliset eroavaisuudet lagotto romagnolo-rodussa. Jokainen pallo kuvaajassa kuvastaa yksittäistä koiraa. Kuvaajassa lähellä toisiaan olevat koirat ovat samankaltaisia perimältään, kun taas kaukana toisistaan olevat koirat ovat erilaisia.

Hyperurikosuriaa esiintyy myös lagotoilla – tulisiko geenivirhe huomioida jalostuksessa?

Osana MyDogDNA-kartoitusta jokaiselta testatulta koiralta tutkitaan myös noin 100 tunnettua perinnöllisiä sairauksia aiheuttavaa geenivirhettä (http://www.mydogdna.com/sites/default/files/files/mydogdna_testatut_sairaudet_ja_ominaisuudet_2014.pdf). Tutkituista geenivirheistä ainoastaan nuoruusiän epilepsiaa oli aiemmin tavattu lagotoilla. MyDogDNA-tietokannassa lagottojen nuoruusiän epilepsiaa kantaa 30.4% testatuista rodun koirista.

MyDogDNA:n lähestymistapa seuloa geenivirheitä laajasti on osoittautunut menestyksekkääksi. Olemme tehneet useita uusi löydöksiä, eli toisin sanoen löytäneet geenivirheitä ensimmäistä kertaa roduista, joissa niiden ei aiemmin tiedetty esiintyvän. Olennaista lagottojen kannalta on uusi havaintomme, että rodun koirista noin 9 % kantaa perinnöllistä hyperurikosuriaa (HUU) aiheuttavaa geenivirhettä. HUU on potentiaalisesti kivulias virtsateiden ja munuaisten häiriö, jossa virtsaan kertyy ylimäärin virtsahappoa. Tämä aiheuttaa virtsahapon kiteiden muodostumista virtsateihin, mikä saattaa ilmetä tihentyneenä virtsaamistarpeena, virtsaamisvaikeuksina, verivirtsaisuutena tai virtsatietulehduksina. Yleisoireita ovat heikkous, väsymys, ruokahaluttomuus tai oksentelu. HUU periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli nykytietämyksen mukaan koiran on perittävä geenivirhe molemmilta vanhemmilta, jotta sairaus ilmenisi. Kantajilla ei havaita oireita.

Pyrimme ensilöydöksen jälkeen aina varmistamaan jatkotutkimuksin, että geenivirheen vaikutus todellakin ilmenee myös uudessa rodussa. HUU-löydöksenkin suhteen on meneillään tutkimus, jossa pyritään selvittämään tarkemmin geenivirheen vaikutusta lagotoilla. On kuitenkin mainittava, että HUU-geenivirhe on aiemmin löydetty noin 15 eri rodulta. Tästä syystä monet laboratoriot tarjoavat automaattisesti geenitestiä kaikille roduille, vaikka julkaistua tieteellistä näyttöä sen vaikutuksesta tai esiintyvyydestä rodussa ei suoraan olisikaan. Tutkimalla lagottoja pyrimme vastaamaan rodun osalta asiaan täsmällisesti tieteellisen prosessin mukaisesti. Mitä suurimmalla todennäköisyydellä on kuitenkin viisasta välttää kahden HUU-kantajan yhdistämistä jalostuksessa. Kantajia ei missään nimessä kannata sulkea pois jalostuksesta, mutta kumppaniksi olisi hyvä valita geenitestattu geenivirheestä vapaa koira.

Geenitiedon tuella kohti terveitä ja hyvinvoivia koiria myös tulevaisuudessa

Perinnöllisen monimuotoisuuden tärkeys on ymmärretty jo pidemmän aikaa, mutta vasta nyt moderni geeniteknologia voidaan tuoda kaikkien saataville jalostuksen apuvälineeksi. Rodun kannalta geenipohjan kaventuminen on pidemmässä mittakaavassa uhka; yksittäisen koiran terveys ja elämä taas voi ratkaisevasti riippua yhdestä ainoasta tautia aiheuttavasta geenivirheestä. Tästä syystä yhdistelmäteknologia, jossa testataan sekä monimuotoisuusaste että yksittäisiä geenivirheitä on mielestämme kaikkein soveltuvin työkalu koirien DNA-diagnostiikassa. Samanaikaisesti kerrytetään myös tietoa perinnöllisistä ominaisuuksista, kuten esimerkiksi turkin väristä tai tyypistä.

Koirien jalostuksessa geenitestien tuomaa tietoa ei tänä päivänä ole syytä pelätä. Geenitestit ovat monissa roduissa osa kasvattajan arkea ja nykyään myös helppoja sekä tilata että käyttää jalostuksen apuvälineenä muiden kriteerien ohella. Laajaan MyDogDNA-testauskonseptiin sisältyy samalla myös jokaiselle koiralle uniikki DNA-tunniste, jota voidaan käyttää polveutumisen varmentamiseen. Laajan DNA-testaamisen etu on myös hinnan puristuminen mahdollisimman alhaiseksi vastaamaan suunnilleen astutusmaksun suuruutta. 

Toivomme tulevaisuudessa voivamme palvella myös lagottoharrastajia entistä paremmin ja pyrimme lähitulevaisuudessa tuomaan myös äskettäin tunnistetun lagottojen neurologisen kertymäsairauden geenitestin mukaan MyDogDNA-passiin. Seuraamme myös tiiviisti muita lagotto-rodun tutkimusprojekteja, kuten etenevää pikkuaivorappeumaa aiheuttavan geenivirheen etsimistä.

 

Artikkeli julkaistu myös Lagotto-lehdessä syksyllä 2014.

Takaisin