Hypertrofinen kardiomyopatia eli HCM on kissojen yleisin sydänsairaus. Siinä sydämen vasemman kammion seinämä paksuuntuu, jolloin sydän ei pääse täyttymään kunnolla. Moni kissa elää sairauden kanssa vuosia ilman näkyviä oireita, mutta osalle kehittyy sydämen vajaatoiminta, veritulppa tai äkillinen rytmihäiriö. Koska HCM on ainakin osassa roduista perinnöllinen, kasvattajat seulovat jalostuskissoja sydämen ultraäänitutkimuksella, ja kahteen rotuun on lisäksi olemassa geenitesti. Tässä oppaassa kerrotaan, mitä HCM on, miten se periytyy ja mitä geenitesti voi ja ei voi kertoa.
Tärkeimmät asiat
- HCM on kissojen yleisimmin diagnosoitu kardiomyopatia. Diagnoosi perustuu sydämen ultraäänitutkimukseen ja muiden sydänlihaksen paksuuntumista aiheuttavien syiden poissulkemiseen.
- Maine coonilla ja amerikkalaisella lyhytkarvalla perinnöllisen HCM:n on osoitettu periytyvän autosomaalisesti dominantisti.
- Tunnetut geenimuutokset ovat MYBPC3-geenin A31P maine coonilla ja R820W ragdollilla. Ne ovat rotukohtaisia.
- Negatiivinen geenitesti ei sulje pois HCM:ää, sillä useimmilla HCM:ää sairastavilla kissoilla ei ole kumpaakaan tunnettua muutosta.
Mitä HCM tekee sydämelle
HCM:ssä sydämen vasemman kammion lihasseinämä paksuuntuu ja jäykistyy. Paksu ja jäykkä kammio ei rentoudu ja täyty normaalisti, joten vasen eteinen joutuu tekemään enemmän työtä ja laajenee. Laajentuneessa eteisessä veri virtaa hitaasti, mikä altistaa veritulpille. Sairauden kulku vaihtelee suuresti: osalla kissoista muutokset pysyvät lievinä koko eliniän, osalla sairaus etenee nopeasti.
Oireet
Monella kissalla ei ole mitään oireita, ja sairaus löytyy sattumalta, kun eläinlääkäri kuulee sivuäänen tai rytmihäiriön. Kun oireita tulee, ne voivat olla:
- nopea tai vaivalloinen hengitys levossa, suu auki hengittäminen
- väsymys, ruokahaluttomuus ja piiloutuminen
- äkillinen takajalkojen halvaus ja kova kipu, kun veritulppa tukkii aortan haarautumakohdan
- pyörtyily tai äkkikuolema.
Hengitysvaikeudet ja äkillinen takajalkojen halvaus ovat aina hätätilanteita, joissa kissa on vietävä heti eläinlääkäriin.
Miten HCM todetaan
Diagnoosin kulmakivi on sydämen ultraäänitutkimus eli kaikukardiografia, jonka tekee sydänsairauksiin perehtynyt eläinlääkäri. Siinä mitataan kammion seinämän paksuus ja arvioidaan eteisen koko ja sydämen toiminta. American College of Veterinary Internal Medicinen (ACVIM) vuonna 2020 julkaisemassa kissojen kardiomyopatioiden konsensuslausumassa HCM määritellään vasemman kammion paksuuntumiseksi, jolle ei löydy muuta syytä. Siksi kissalta suljetaan pois myös esimerkiksi kilpirauhasen liikatoiminta ja korkea verenpaine, jotka voivat paksuntaa sydänlihasta.
Kaikki tulokset eivät ole selviä. Osa kissoista luokitellaan rajatapauksiksi, jolloin tutkimus uusitaan myöhemmin. Lisäksi lievä HCM voi kehittyä vasta keski-iässä, joten nuorena terveeksi todettu kissa voi myöhemmin sairastua. Tämän vuoksi jalostuskissoja tutkitaan yleensä useaan kertaan.
Periytyminen ja geenitestit
Maine coonilla ja amerikkalaisella lyhytkarvalla perinnöllisen HCM:n on osoitettu periytyvän autosomaalisesti dominantisti, eli jo yksi muutoksen kopio voi aiheuttaa sairauden. Kahdessa rodussa sairauteen liittyvä muutos on paikannettu sydänlihaksen proteiinia koodaavaan MYBPC3-geeniin:
- Maine coon, A31P: Meurs ym. kuvasivat muutoksen vuonna 2005.
- Ragdoll, R820W: Meurs ym. kuvasivat muutoksen vuonna 2007. Uudemmassa kirjallisuudessa sama muutos voidaan merkitä myös nimellä R818W.
Muutosten penetranssi on epätäydellinen. Esimerkiksi italialaisessa maine coon -aineistossa sairastuneilla kissoilla oli useammin kaksi A31P-kopiota, mutta yhden kopion kantajista vain osa sairastui. Kaksi kopiota perineet kissat sairastuvat todennäköisemmin.
Geenitestiä tulkittaessa on tärkeää muistaa:
- Testi kertoo vain kyseisestä muutoksesta. Negatiivinen tulos ei tarkoita, ettei kissa voisi sairastua HCM:ään. Tuntemattomat geenit ja muut syyt voivat edelleen aiheuttaa sairauden.
- Muutokset ovat rotukohtaisia. A31P-testi on merkityksellinen maine cooneille ja R820W-testi ragdolleille. Muiden rotujen kissoille niistä on harvoin hyötyä. ACVIM:n konsensuslausuma ei siksi suosittele näitä testejä yleisenä seulontana.
- Positiivinen tulos ei ole diagnoosi. Muutoksen kantajalle suositellaan sydämen ultraäänitutkimusta sairauden toteamiseksi ja etenemisen seuraamiseksi.
Muihinkin geeneihin, kuten MYH7- ja ALMS1-geeniin, on liitetty kissan HCM:ää, mutta niiden testaus ei ole vakiintunutta.
Mitä kissan omistaja voi tehdä
Lemmikkikissan omistajan ei yleensä tarvitse teettää geenitestiä, mutta muutaman asian tietäminen auttaa huomaamaan ongelmat ajoissa:
- Seuraa hengitystä levossa. Moni eläinlääkäri neuvoo laskemaan nukkuvan kissan hengitysliikkeet minuutin ajan. Jos hengitystiheys nousee selvästi tavallisesta tai kissa hengittää suu auki, ota yhteyttä eläinlääkäriin.
- Kerro rodusta ja suvusta. Jos kissa on maine coon, ragdoll tai muu rotu, jossa HCM:ää seulotaan, tai jos sen sukulaisilla on todettu HCM, kerro siitä eläinlääkärille. Se voi vaikuttaa siihen, kannattaako sydän tutkia ennen nukutusta.
- Älä jätä sivuääntä huomiotta. Sivuääni ei aina tarkoita sydänsairautta, mutta sen syy kannattaa selvittää.
- Kysy kasvattajalta tutkimustulokset. Jos olet ostamassa pentua roduista, joissa HCM on yleinen, kysy vanhempien sydämen ultraäänitulokset ja mahdolliset geenitestitulokset.
Jalostuskissojen seulonta
Koska HCM voi ilmetä vasta aikuisiällä ja geenitestejä on vain kahdelle rodulle, rotujen terveysohjelmat perustuvat yleensä sydämen ultraäänitutkimuksiin, jotka toistetaan määrävälein. Maine coonin ja ragdollin kasvattajat käyttävät lisäksi geenitestiä. Monet rotujärjestöt suosittelevat tai edellyttävät jalostuskissoille sydämen ultraäänitutkimusta. Tarkista ajantasaiset vaatimukset oman rotujärjestösi ja Suomen Kissaliiton ohjeista.
Muutoksen kantajaa ei aina kannata sulkea jalostuksesta, jos rodun geenipooli on pieni, mutta kantajan jälkeläiset tulisi testata ja niiden sydän tutkia. Geneettisen monimuotoisuuden merkityksestä kerrotaan koirien osalta sukusiitosastetta käsittelevässä oppaassa (englanniksi), ja samat periaatteet pätevät kissoihin.
Kissojen toiseen yleiseen perinnölliseen sairauteen, munuaisten monirakkulatautiin, liittyvästä geenitestistä kerrotaan PKD-oppaassa. Genoscoperin vanha kissatestisivu kertoo, että yrityksen kissatestaus siirtyi vuonna 2013 toiselle suomalaiselle laboratoriolle.
Usein kysyttyä
Voiko HCM:ää hoitaa?
Sairautta ei voi parantaa, mutta eläinlääkäri voi hoitaa sen seurauksia, kuten sydämen vajaatoimintaa ja veritulppien riskiä. Hoito valitaan aina kissan tutkimustulosten perusteella.
Missä iässä HCM yleensä todetaan?
Sairaus voidaan todeta nuorella aikuisella kissalla, mutta se voi kehittyä myös vasta keski-iässä tai myöhemmin. Siksi yksi normaali ultraäänitutkimus nuorena ei takaa, että kissa pysyy terveenä.
Onko HCM vain rotukissojen sairaus?
Ei. HCM:ää todetaan myös maatiaiskissoilla. Rotukissoilla sitä seulotaan enemmän, koska jalostusvalinnoilla voidaan vaikuttaa sen yleisyyteen.
Kannattaako maine coon testata, jos se on jo tutkittu ultraäänellä?
Kyllä, jos kissaa käytetään jalostukseen. Geenitesti kertoo, kantaako kissa A31P-muutosta, vaikka sydän olisi tutkimushetkellä normaali. Ultraääni puolestaan kertoo sydämen todellisen tilan.
Lähteet
- Luis Fuentes V ym. (2020). ACVIM consensus statement guidelines for the classification, diagnosis, and management of cardiomyopathies in cats. Journal of Veterinary Internal Medicine 34:1062–1077.
- Meurs KM ym. (2005). A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Human Molecular Genetics 14:3587–3593.
- Meurs KM ym. (2007). A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 90:261–264.
- Kittleson MD ym. (1999). Familial hypertrophic cardiomyopathy in Maine Coon cats: an animal model of human disease. Circulation 99:3172–3180.
- OMIA, Sydneyn yliopisto: Hypertrophic cardiomyopathy (cat).