Koiran DNA-testin voi nykyään tilata verkosta, ottaa näytteen kotona ja lukea tuloksen puhelimesta muutaman viikon päästä. Helppous ei kuitenkaan kerro vielä mitään siitä, mitä tulos tarkoittaa. Yksittäisen geenimuutoksen määrittäminen on teknisesti hyvin luotettavaa, mutta tuloksen merkitys koiran terveydelle riippuu siitä, mitä testataan, mille rodulle ja mihin tarkoitukseen. Tässä oppaassa käydään läpi, millaisia DNA-testejä koirille tehdään, miten tulosta luetaan ja mitä kasvattajan kannattaa tietää Kennelliiton käytännöistä.
Tärkeimmät asiat
- Koiran DNA-testit jakautuvat kolmeen ryhmään: sairaus- ja ominaisuustestit, DNA-tunniste ja polveutumismääritys sekä rotutaustatestit.
- Sairaustesti kertoo, onko koiralla tietty geenimuutos. Se ei ole diagnoosi: osa muutoksista johtaa lähes aina sairauteen, osa vain harvoin.
- Yli 100 000 koiran aineistossa noin kaksi koiraa viidestä kantoi vähintään yhtä testattua sairausmuutosta (Donner ym. 2018).
- Kennelliitto päättää rotukohtaisesti, mitkä DNA-testitulokset se hyväksyy ja tallentaa. Virallista tulosta varten näytteenotossa on omat vaatimuksensa.
Kolme erilaista testiä
Sairaus- ja ominaisuustestit
Nämä testit etsivät tunnettuja geenimuutoksia, esimerkiksi etenevän verkkokalvon surkastuman (PRA) yleisintä muotoa aiheuttavaa PRCD-muutosta, lääkeaineherkkyyteen liittyvää MDR1-muutosta tai degeneratiiviseen myelopatiaan liitettyä SOD1-muutosta. Samalla tekniikalla voidaan testata ominaisuuksia, kuten turkin väriä, karvanlaatua tai lyhyttä häntää. Yksittäisen geenin testejä tehdään edelleen, mutta yhä useammin koira testataan paneelilla, joka kattaa satoja muutoksia kerralla. Genoscoperin vanhoilla sivuilla on esimerkkejä yksittäisistä geenitesteistä, kuten primaarisen linssiluksaation (PLL) testi.
DNA-tunniste ja polveutumismääritys
DNA-tunniste on koiran geneettinen sormenjälki. Sen avulla voidaan varmistaa, että pennut ovat ilmoitettujen vanhempien jälkeläisiä. Kennelliitto hyväksyy kansainvälisen ISAG-standardin mukaiset DNA-tunnisteet. Polveutumisen tarkistamiseen tarvitaan DNA-tunniste pennulta, emältä ja kaikilta mahdollisilta isiltä. Genoscoperin entinen DNA-tunnistesivu kertoo, miten palvelu aikanaan toimi.
Rotutaustatestit
Sekarotuisen koiran rotutausta arvioidaan vertaamalla tuhansia perimän merkkejä puhdasrotuisten koirien vertailuaineistoon. Jos toinen vanhemmista on puhdasrotuinen, tulos on yleensä selkeä. Isovanhempia kauempana olevat pienet prosenttiosuudet ovat epävarmempia, eri yritysten tulokset voivat poiketa toisistaan, eikä testi tunnista rotua, jota vertailuaineistossa ei ole.
Näin tulosta luetaan
Useimmat koirien perinnölliset sairaudet, joita testataan, periytyvät resessiivisesti. Koiralla on jokaisesta geenistä kaksi kopiota, toinen isältä ja toinen emältä, ja sairastuakseen se tarvitsee muutoksen molempiin. Tulos ilmoitetaan yleensä näin:
- Terve (normaali/normaali): koiralla ei ole testattua muutosta. Se ei sairastu tähän sairauden muotoon eikä voi siirtää muutosta jälkeläisilleen.
- Kantaja (normaali/muutos): koiralla on yksi kopio. Resessiivisessä sairaudessa kantaja ei itse sairastu, mutta se siirtää muutoksen keskimäärin puolelle pennuistaan.
- Sairas tai riskissä (muutos/muutos): koiralla on kaksi kopiota. Se todennäköisesti sairastuu, mutta sairauden alkamisikä ja vakavuus voivat vaihdella.
Kaksi kantajaa yhdistettäessä pennuista keskimäärin neljännes saa muutoksen molemmilta vanhemmilta. Kun kantaja yhdistetään testatusti terveeseen koiraan, sairaita pentuja ei synny, vaikka osa pennuista onkin kantajia. Tämän vuoksi kantajaa ei yleensä tarvitse sulkea jalostuksesta, jos sillä on muuten jalostuksen kannalta arvokkaita ominaisuuksia.
Joissakin sairauksissa periytyminen on dominantti tai osittain dominantti. Silloin jo yksi kopio voi vaikuttaa koiraan. Näin on esimerkiksi MDR1-muutoksessa, jossa yhden kopion kantavat koirat voivat olla jonkin verran herkkiä tietyille lääkkeille.
Muutos ei ole sama kuin sairaus
Geneetikot puhuvat penetranssista: kuinka suuri osa koirista, joilla on tietty geenityyppi, todella sairastuu. Osa muutoksista on lähes täysin penetrantteja. Toiset ovat paljon heikompia. Tunnettu esimerkki on degeneratiivinen myelopatia: monet koirat, joilla on kaksi SOD1-muutoksen kopiota, eivät koskaan saa oireita, ja sairauden diagnoosi tehdään eläinlääkärin kliinisen tutkimuksen perusteella.
Yhtä tärkeää on rotu. Monet muutokset on löydetty yhdestä rodusta ja lisätty sen jälkeen kaikille koirille myytäviin paneeleihin. Laajassa, yli miljoonan koiran aineistossa (Donner ym. 2023, PLOS Genetics) useimpia muutoksia löytyi sekä sekarotuisilta että puhdasrotuisilta koirilta, mutta täysi penetranssi voitiin osoittaa vain kymmenelle muutokselle. Jos muutosta ei ole tutkittu omassa rodussa, sen merkitys voi olla epäselvä. Silloin tulos kannattaa käydä läpi eläinlääkärin kanssa.
Sekarotuisia koiria koskeva yleinen käsitys ei myöskään täysin pidä paikkaansa. Vuoden 2018 tutkimuksessa sekarotuiset koirat kantoivat yleisiä resessiivisiä muutoksia jopa useammin kuin puhdasrotuiset, mutta puhdasrotuisilla oli useammin kaksi kopiota. Sekarotuinenkin koira voi siis sairastua näihin sairauksiin.
Kennelliitto ja viralliset tulokset
Suomessa DNA-testitulosten tallentamista ohjaa Suomen Kennelliiton DNA-ohje. Keskeiset periaatteet ovat seuraavat:
- Kennelliitto päättää erikseen, mitkä testitulokset kullekin rodulle hyväksytään ja tallennetaan. Hyväksymisessä noudatetaan PEVISA-sääntöä ja -ohjetta.
- Tulokset tallentaa ensisijaisesti tutkimuksen tekevä laboratorio suoraan Kennelliiton järjestelmiin.
- Omistaja voi tehdä DNA-tutkimuksen ennakkolähetteen Omakoira-palvelussa. Näytteen ottaa eläinlääkäri tai Kennelliiton hyväksymä DNA-näytteenottaja, joka tarkistaa koiran tunnistusmerkinnän.
- Tulos koskee vain sitä geenimuutosta, joka on testattu.
Jos tulosta tarvitaan jalostukseen tai rodun PEVISA-ohjelmaan, tarkista aina etukäteen rotujärjestön ohjeista ja Kennelliitosta, mikä testi ja mikä laboratorio hyväksytään. Itse kotona otettu näyte ei useimmiten kelpaa viralliseksi tulokseksi. Genoscoperin uutinen vuodelta 2017 kertoo, miten valikoituja geenitestituloksia alettiin tallentaa Kennelliiton jalostustietojärjestelmään.
Poskisolunäytteen ottaminen
Huono näyte on yksi yleisimmistä syistä epäonnistuneeseen tai hämmentävään tulokseen. Poskisolutikkuun voi tarttua ruokaa, toisen koiran DNA:ta tai imevällä pennulla emän DNA:ta. Noudata aina testipakkauksen omia ohjeita, mutta periaatteet ovat samat:
- Koira ei saa syödä, juoda, pureskella leluja tai nuolla muita koiria vähintään 15 minuuttiin ennen näytteenottoa. Imevät pennut erotetaan emästä hetkeksi.
- Älä koske harjaosaan. Pidä tikusta kiinni vain varresta.
- Aseta harja posken ja ikenen väliin ja harjaa posken sisäpintaa napakasti noin 15 sekunnin ajan tikkua pyörittäen. Tarvitaan soluja, ei pelkkää sylkeä.
- Anna tikkujen kuivua ilmassa vähintään 15 minuuttia ennen kuin laitat ne takaisin pakkaukseen.
- Merkitse näytteet huolellisesti. Saman talouden koirien näytteiden sekoittuminen on tyypillinen syy "mahdottomiin" tuloksiin.
Genoscoperin alkuperäiset näytteenotto-ohjeet ja usein kysytyt kysymykset käsittelevät samoja asioita, myös sitä, miksi verinäyte on joskus poskisolunäytettä parempi.
Usein kysyttyä
Voiko koiran DNA-testi olla väärä?
Itse määritys on harvoin väärä. Virheet johtuvat yleensä likaisesta tai väärin merkitystä näytteestä, muutoksesta, jota ei ole tutkittu koiran rodussa, tai tuloksen väärästä tulkinnasta. Uusi näyte tai varmistus toisessa laboratoriossa ratkaisee useimmat epäselvyydet.
Pitääkö testi uusia?
Ei. Koiran perimä ei muutu, joten luotettava tulos riittää koko eliniäksi. Jos tarvitset virallisen tuloksen, varmista ennen testausta, että näytteenotto täyttää Kennelliiton vaatimukset.
Kannattaako sekarotuinen koira testata?
Testi voi olla hyödyllinen esimerkiksi MDR1-lääkeaineherkkyyden selvittämiseksi, jos koiran taustalla on paimenkoirarotuja. Sairausmuutosten osalta tulos kannattaa käydä läpi eläinlääkärin kanssa, koska monen muutoksen merkitystä sekarotuisilla ei tunneta.
Mitä teen, jos koirallani on kaksi kopiota sairausmuutosta?
Ota yhteyttä eläinlääkäriin. Tulos ei yksin tarkoita, että koira sairastuu tai on jo sairas. Eläinlääkäri arvioi, tarvitaanko seurantaa tai lisätutkimuksia.
Lähteet
- Suomen Kennelliitto: DNA-ohje ja PEVISA-ohje.
- Donner J ym. (2018). Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLOS Genetics 14(4):e1007361. doi:10.1371/journal.pgen.1007361.
- Donner J ym. (2023). Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLOS Genetics 19(2):e1010651. doi:10.1371/journal.pgen.1010651.
- Moses L, Niemi S, Karlsson E (2018). Pet genomics medicine runs wild. Nature 559:470–472.
- OMIA, Sydneyn yliopisto: Online Mendelian Inheritance in Animals.