Testi Hinta Määrä Tappijalkatesti harmaille norjanhirvikoirille
Prof. Lohen geenitutkimusryhmä Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanilla on äskettäin tunnistanut geenivirheen, joka aiheuttaa harmaiden norjanhirvikoirien lyhytjalkaisuuden eli tappijalkaisuuden. Tappijalkaisilla pennuilla on voimakkaita luustonkehityshäiriöitä jo sikiökaudella ja ne näkyvät selvimmin jalkojen pituuskasvussa. Tappijalkaiset koirat jäävät kääpiökasvuisiksi, jopa 15 cm matalammiksi keskimääräisiin harmaisiin norjanhirvikoiriin verrattuna.
Tutkimuksen mukaan tappijalkaisuus periytyy peittyvästi eli oireettomat vanhemmat kantavat yhtä kopiota geenivirheestä perimässään. Kahden kantajan jälkeläisistä keskimäärin neljäsosa syntyy tappijalkaisina, puolet kantajina ja neljäsosa vapaina geenivirheestä. Geenivirheen suhteen homotsygootit yksilöt eli koirat, joilla geenivirhe on molemmissa kromosomeissaan, ovat tappijalkaisia. Kantajakoirat ovat normaalikokoisia. Reilun 200 koiran testauksen mukaan joka viides (20 %) harmaa norjanhirvikoira kantaa perimässään tappijalkamutaatiota.
Geenitesti mahdollistaa normaalien, kantajien ja tappijalkaisten yksilöiden tunnistamisen veri- tai poskisolunäytteestä. Geenitesti tekee mahdolliseksi tappijalkaisuuden vastustamisen rodussa. Geenitestin ansiosta myös kantajakoirat voidaan pitää mukana jalostuksessa valitsemalla niille partnereiksi geenivirheestä vapaita yksilöitä.
Lyhytjalkaisia kääpiöitä on kuvattu useissa roduissa ja luuston kehitykseen vaikuttavia geenejä on runsaasti. Jos koirasi on genotyypiltään normaali, mutta on periyttänyt lyhytjalkaisia jälkeläisiä, otathan yhteyttä asiakaspalveluumme tarkempien tutkimusten arvioimiseksi. Toistaiseksi kaikki testatut tappijalkaiset koirat ovat olleet homotsygootteja geenivirheen suhteen ja todennäköisin virhelähde poikkeavaan tulokseen löytyy yleensä sukutauluista. Prof. Hannes Lohen geenitutkimusryhmä on kiinnostunut selvittämään esiintyykö rodussa mahdollisesti myös muita lyhytjalkaisuuteen liittyviä geenejä nyt tunnistetun virheen lisäksi.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
Normaali : Koiralla ei ole tappijalkageenivirhettä perimässään eikä se periytä sitä eteenpäin.
Kantaja : Koira on normaalikokoinen, mutta kantaa perimässään yhtä kopiota geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä. Koira periyttää yhtä kopiota geenivirheestä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
Sairas : Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään ja se on tappijalkainen.
------------
Lähteet:
Kyöstilä K ja Lohi H. Käsikirjoitus valmisteilla.
Bingel SA and Sande RD. Chondrodysplasia in the Norwegian Elkhound. Am J Pathol, 107:219-229.
85€ Suomenajokoirien ataksiatesti
Suomenajokoirilla esiintyy pentuiän ataksiaa eli pikkuaivojen surkastumisesta johtuvia liikkumis- ja koordinaatiohäiriöitä. Ataksian ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä kahden kuukauden ikään mennessä ja sairaiden pentujen käynti muuttuu hapuilevaksi, koska sekä tasapainon että liikkeiden hallitsemisessa on vaikeuksia. Ataksia pahenee nopeasti ja lopulta myös syöminen käy mahdottomaksi hallitsemattomien pään liikkeiden takia. Sairaat pennut joudutaan lopettamaan yleensä noin kuukauden kuluessa oireiden ilmaantumisesta.
Helsingin yliopistolla ja Folkhälsanilla toimivan prof. Lohen tutkimusryhmässä on paikannettu ja tunnistettu ataksiaa aiheuttava geenivirhe. Sairaus periytyy yhden geenin välityksellä peittyvästi (resessiivisesti). Geenilöydön pohjalta rodulle on kehitetty mutaatiopohjainen geenitesti, jonka avulla suomenajokoirat voidaan testata. Testin perusteella jalostukseen voidaan valita sekä vapaa-vapaa ja vapaa-kantaja -yhdistelmiä.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
Normaali : Koiralla ei ole ataksiageenivirhettä perimässään, joten se ei sairastu eikä periytä geenivirhettä eteenpäin.
Kantaja : Koira kantaa perimässään yhtä kopiota geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä. Koira ei näin ollen sairastu ataksiaan, mutta periyttää yhtä kopiota geenivirheestä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
Sairas : Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään, minkä seurauksena se sairastuu pentuna ataksiaan ja menehtyy.
------------
Lähde: Kyöstilä K et al. käsikirjoitus valmisteilla.
85€ DLA-monimuotoisuustesti
Koirien DLA-monimuotoisuuden seuraaminen ja sen merkitys
Koirilla esiintyy spontaanisti useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Useiden sairauksien yleisyys rodussa saattaa olla kuitenkin jopa kymmenkertainen ihmiseen verrattuna. Tämä ilmiö juontuu puhdasrotuisten koirien rotuhistoriasta. Puhtaat rodut on luotu usein muutamasta yksilöstä ja niiden taustalla on aina voimakasta sisäsiitosta eli jalostukseen on käytetty lähisukulaisia tai ylen määrin samoja yksilöitä. Lähisukulaisten käyttäminen lisää rodulle tyypillisten sairauksien kantajien ja sitä kautta myös sairastuvien yksilöiden lukumäärää.
Sisäsiitos kaventaa myös koiran perimän monimuotoisuutta ja se on uhka rodun terveydelle. Eräs tärkeä perimän geenialue on MHC-kompleksi (Major Histocompactibility Complex). Tällä geenialueella on suuri määrä yksilön immuunivasteeseen vaikuttavia geenejä ja aluetta kutsutaan myös luokan II leukosyytti antigeeni (DLA) alueeksi. Nämä geenit vastaavat mm. koiran omien kudosten tunnistamisesta ja vieraiden patogeenien tunnistamisesta ja tuhoamisesta. DLA-alueen immunogeenien tulisikin säilyä mahdollisimman monimuotoisina, jotta ne kykenevät reagoimaan erilaisiin viruksiin, bakteereihin ja muihin vieraisiin tunkeilijoihin.Useat tutkimukset tukevat MHC-alueen heterogeenisyyttä ja sen monimuotoisuuden ylläpitämistä vähintääkin kohtuullisella tasolla.
Joidenkin koirarotujen DLA-alueen monimuotoisuus on varsin kapea ja tämä saattaa altistaa ne erilaisille autoimmuunisairauksille. Tällaisia sairauksia tunnetaan kymmeniä erilaisia mm. diabetes, lupus, reuma, polyartriitti, kilpirauhasen vajaatoiminta, immuunivälitteinen hemolyyttinen anemia, Addisonin tauti ja perianaalifistelia. Useiden koirien autoimmuunisairauksien ja DLA-alueen alueen geenien välillä on osoitettu olevan yhteys. DLA-alueen geenien testaaminen onkin tärkeää sairauksien vastustamiseksi ja DLA-monimuotoisuuden ylläpitämiseksi omassa kasvatuslinjassa ja koko rodussa.
DLA-alueen monimuotoisuutta voidaan nyt seurata koirien DNA:ta tutkimalla. DLA-monimuotoisuustestin ideana on selvittää koiran immunogeenien (3 eri geeniä) alleelit. DLA-monimuotoisuustestin avulla saatua geenitietoa voidaan hyödyntää jalostuksessa valitsemalla astutuspartneriksi jalostukseen sopiva yksilö, jolla on erilaiset DLA-geenit. Tällöin tulevat pennut perivät vanhemmiltaan mahdollisimman monta erilaista immunogeeniyhdistelmää tuoden monimuotoisuutta sekä linjan että vähitellen koko rodun alleelikirjoon. DLA-monimuotoisuustestin avulla selviää samalla myös testatun koiran mahdollisesti kantamat autoimmuunisairauksille altistavat riskialleelit, mikäli sellaisia kyseisellä rodulla tunnetaan.
Autoimmuunisairauksien kohdalla on huomattava, että niiden taustalla on aina useita riskigeenejä. DLA-alueen geenit muodostavat vain osan lukuisista autoimmuunisairauksien takana olevista riskigeeneistä. Useimpien sairauksien kohdalla kaikkia riskigeenejä ei tunneta, joten todellisen riskin tai riskikertoimen arvioiminen voi olla vaikeaa. Riskigeenien lisäksi myös ympäristötekijät ja ravinto vaikuttavat sairauksien puhkeamiseen. Toisaalta riskigeeniä kantava yksilö ei välttämättä koskaan sairastu, mikä kannattaa myös pitää mielessä pohdittaessa jalostusvalintoja.
DLA-geeneillä on tärkeitä toimintoja elimistössä ja niiden monimuotosuuteen liittyy luonnollista valintaa. DLA-geenien testaaminen kertoo MHC-alueen monimuotoisuudesta ja saattaa heijastella koko rodun monimuotoisuuden tasoa. On kuitenkin huomattava, että koska DLA-geeneihin kohdistuu valintaa, ne saattavat säilyä monimuotoisempina kuin muut perimän alueet (kts. viite) . Myös näiden muiden "neutraalimpien" MHC-geenialueen ulkopuolisten kromosomialueiden testaaminen (esimerkiksi polveutumismarkkereiden avulla) yhdessä DLA-geenien kanssa on hyödyllistä rodun monimuotoisuutta kartoitettaessa. Tehokas tapa monimuotoisuuden ylläpitämiseen perimän eri alueilla mukaan lukien MHC-geenialue on sisäsiittoisuuden vähentäminen (kts.viite) . Tutkimukset sekä luonnonpopulaatioissa että jalostetuissa eläimissä tukevat heterotsygotian merkityksen tärkeyttä MHC-geenialueella.
Heterotsygotia on tärkeämpää kuin erilaisten haplotyyppien lukumäärä. Jos narttu ja uros ovat molemmat samaa genotyyppiä, pennut perivät vanhemmiltaan vain samat geenimuodot ja tämä saattaa kaventaa linjan sekä rodun perimää DLA-geenien monimuotoisuuden suhteen. Yksittäisten jalostusyhdistelmien suunnittelussa on edullista, jos rodun DLA-profiili on tiedossa. Silloin on mahdollista verrata yksittäisten koirien tulosta koko rodun profiiliin.
DLA-monimuotoisuuden testaaminen ja huomioiminen osana jalostusta voi olla hyödyllistä, mutta jalostuksen pitää aina perustua kokonaisvaltaiseen arvioon yksilön sopivuudesta. Valinta ei voi perustua yksistään DLA-geenitietoon.
Kartoitamme yhteistyössä koiragenetiikan tutkimusryhmän kanssa eri rotujen DLA-profiileja eri roduissa. DLA-frekvenssit voivat vaihdella eri maissa. Frekvenssi on hyödyllinen tieto koko rodunjalostuksen kannalta, mutta käytännössä tärkeintä on testata suunnitellun yhdistelmän koirat kasvattajien kesken yhdistelmää suunniteltaessa.
Rotujärjestöt huomio! Mikäli olette kiinnostuneita teettämään omalle rodullenne monimuotoisuuskartoituksen, pyytäkää tarjous asiakaspalvelustamme
DLA- testi on monivaiheinen ja sen tekemiseen käytetään myös ostopalveluita. Uusien alleelien tai haplotyyppien varmistaminen on hidasta ja vaatii yhteistyötä myös ulkomaisten tutkijoiden kanssa. Pyydämmekin, että varaatte riittävästi aikaa varsinkin jalostuskoirien testaamiseen.
Viitteet:
Wilbe ym. 2010. Increased genetic risk or protection for canine autoimmune lymphocytic thyroiditis in Giant Schnauzers depends on DLA class II genotype. Tissue Antigens 75(6): 712-719.
Bedford PG, Longstaffe JA. Corneal pannus (chronic superficial keratitis) in the German shepherd dog. J Small Anim Pract 1979: 20: 41-56.
Wilbe M, Jokinen P, Hermanrud C, et al. MHC class II polymorphism is associated with a canine SLE-related disease complex. Immunogenetics 2009: 61: 557-64.
Kennedy LJ, O'Neill T, House A, et al. Risk of anal furunculosis in German shepherd dogs is associated with the major histocompatibility complex. Tissue Antigens 2008: 71: 51-6.
Hughes AM, Jokinen P, Bannasch DL, Lohi H, Oberbauer AM. Association of a dog leukocyte antigen class II haplotype with hypoadrenocorticism in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers. Tissue Antigens, 75(6):684-90, 2010.
K. A. Greer, A. K. Wong, H. Liu, T. R. Famula, N. C. Pedersen, A. Ruhe, M. Wallace & M. W. Neff; Necrotizing meningoencephalitis of Pug Dogs associates with dog leukocyte antigen class II and resembles acute variant forms of multiple sclerosis. Tissue Antigens, 76(2):110-8, 2010.
Kennedy, L. J., Randall, D. A., Knobel, D., Brown, J. J., Fooks, A. R., Argaw, K., Shiferaw, F., Ollier, W. E. R., Sillero-Zubiri, C., Macdonald, D. W. and Laurenson, M. K. (2011), Major histocompatibility complex diversity in the endangered Ethiopian wolf (Canis simensis ). Tissue Antigens, 77: 118–125.
Dyggve, H., Kennedy, L. J., Meri, S., Spillmann, T., Lohi, H. and Speeti, M. (2011), Association of Doberman hepatitis to canine major histocompatibility complex II. Tissue Antigens, 77: 30–35.
It, V., Barrientos, L., López Gappa, J., Posik, D., Díaz, S., Golijow, C. and Giovambattista, G. (2010), Association of canine juvenile generalized demodicosis with the dog leukocyte antigen system, Tissue Antigens, 76: 67–70.
Seddon, J. M., Berggren, K. T. and Fleeman, L. M. (2010), Evolutionary history of DLA class II haplotypes in canine diabetes mellitus through single nucleotide polymorphism genotyping. Tissue Antigens, 75: 218–226.
Barnes, A., O’Neill, T., Kennedy, L. J., Short, A. D., Catchpole, B., House, A., Binns, M., Fretwell, N., Day, M. J. and Ollier, W. E. R. (2009), Association of canine anal furunculosis with TNFA is secondary to linkage disequilibrium with DLA-DRB1*. Tissue Antigens, 73: 218–224.
Jokinen P, Rusanen E, Kennedy L and Lohi H. MHC class II risk haplotype associated with canine chronic superficial keratitis in German Shepherd Dogs. Vet Immunol Immunopathol. 140(1-2):37-41, 2011.
145€ Saksanpaimenkoirien perianaalifisteliatesti ja CSK (pannus) -testi
Perianaalifistelian ja pannuksen riskin testaamiseksi suosittelemme DLA-testin tilaamista.
Perianaalifistelia l. anaalifurunkuloosi
Saksanpaimenkoirilla esiintyy vaikeaa suolistosairautta, perianaalifisteliaa eli anaalifurunkuloosia. Sairaus puhkeaa usein keski-ikäisellä tai sitä vanhemmalla koiralla. Oirehtiva koiran peräsuoli tulehtuu ja peräaukon ympärille saattaa syntyä verisiä onteloita eli fisteleitä. Sairautta joudutaan usein hoitamaan kirurgisesti leikkaamalla vaikeasti tulehtuneet alueet pois. Hoitona käytetään myös usein antibiootteja, syklosporiinia ja glukortikoideja.
Perianaalifistelian aiheuttajaa ei tunneta, mutta uusimpien tutkimusten mukaan sairaus on perinnöllinen ja sillä on immunologinen tausta. Kyseessä on autoimmuunisairaus, jonka voi laukaista erilaiset ulkoiset bakteeri- ja hiivatulehdukset ja stressi. Sairaus on varsin hankala koiralle ja usein haastava hoidettava myös omistajalle. Yli 80% kaikista hoidetuista perianaalifistelia tapauksista esiintyy saksanpaimenkoirilla. Tämä osoittaa selkeää perinnöllistä alttiutta rodussa.
Prof.Lohen geenitutkimusryhmän uusimpien tutkimusten mukaan perianaalifistelian geneettinen alttius liittyy DRB1*00101 alleeliin. Tämä immuunigeenin muoto löytyi pääasiassa perianaalifisteliakoirilta. Tämä alleeli lisää koiran sairastumisriskiä yli 5-kertaisesti. Alleelin suhteen homotsygootti yksilö sairastuu usein nuoremmalla iällä kuin heterotsygootti. Perianaalifistelia ei kuitenkaan ole peittyvästi periytyvä yhden geenin sairaus, vaan taustalta löytyy varmasti muitakin geenejä. Tämä tarkoittaa sitä, että koira saattaa kantaa riskialleelia, mutta ei silti koskaan sairastu. Perimässä on todennäköisesti joitakin suojaavia tekijöitä tai vaihtoehtoisesti koira ei altistu niille ympäristötekijöille, jotka mahdollisesti laukaisevat sairauden. Tutkimuksessa löytyi myös sairaita koiria, joilla ei ollut riskialleelia. Tämä kertoo useamman perinnöllisen tekijän vaikutuksesta.
Riskialleeli perianaalifisteliaan on kuitenkin todellinen ja sitä kannattaa välttää. Riskikoirien käyttöä jalostuksessa kannattaa harkita.
Krooninen pinnallinen keratiitti l. Pannus
Koirien krooninen pinnallinen keratiitti (CSK) eli Pannus on koirien silmäsairaus, jossa sen sarveiskalvoon kasvaa verisuonia. Sairautta on erityisesti saksanpaimenkoirilla. Sairaus alkaa ulkoreunasta tai alhaalta ja voi pahimmassa tapauksessa sokeuttaa koiran. Sen syyksi arvellaan immuunijärjestelmän häiriötä, ja saksanpaimenkoiralla oletetaan olevan siihen perinnöllistä taipumusta.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet yhteyden (MHC) II luokan geeneillä ja Pannuksella. DLA haplotyypillä DRB1*01501/DQA1*00601/DQB1*00301 oli merkitsevästi yhteyttä Pannukseen ja sen esiintyminen homotsygoottina nosti sairastumisriskiä jopa 8 kertaisesti. Sairastumiseen vaikuttaa monia muitakin tekijöitä eikä kaikkia sairauden laukaisevia tekijöitä tunneta vielä.
Riskihaplotyyppi Pannukseen on kuitenkin todellinen ja sitä kannattaa välttää. Riskikoirien käyttöä jalostuksessa kannattaa harkita.NORMAALI: Kummassakaan geenin kopiossa ei ole tätä riskialleelia/riskihaplotyyppiä.
KANTAJA: On geenin suhteen heterotsygootti, eli kantaa yhtä riskialleelikopiota/riskihaplotyyppiä ja periyttää sitä myös jälkeläisilleen. Perianaalifistelian riski on noin 5 kertainen ja Pannuksen riski noin 3 kertainen.
HOMOTSYGOOTTI: Riskialleelin/riskihaplotyypin suhteen homotsygootti eli kummassakin geenin kopiossa on kyseinen riskialleeli/riskihaplotyyppi. Yksilöllä on merkittävä riski sairastua perianaalifisteliaan tai pannukseen jossakin elämänsä vaiheessa. Koska sairaus on monigeeninen ja kaikkea sairastumiseen liittyviä asioita ei vielä tiedetä, voi homotsygootti koira pysyä näiden sairauksien suhteen terveenäkin. Pannuksen riski on noin 8 kertainen.
Viitteet:
Kennedy LJ, O'Neill T, House A, et al. Risk of anal furunculosis in German shepherd dogs is associated with the major histocompatibility complex. Tissue Antigens 2008: 71: 51-6.
Bedford PG, Longstaffe JA. Corneal pannus (chronic superficial keratitis) in the German shepherd dog. J Small Anim Pract 1979: 20: 41-56.
Jokinen P, Rusanen E, Kennedy L and Lohi H. MHC class II risk haplotype associated with canine chronic superficial keratitis in German Shepherd Dogs. Vet Immunol Immunopathol. 140(1-2):37-41, 2011.
145€ Lagottojen pentuiän epilepsiatesti
Lagotto Romagnoloilla esiintyy varhaisiän ohimenevää epilepsiaa, jonka oireet alkavat yleensä pentujen ollessa 5-9-viikkoisia. Oireet helpottavat yleensä muutaman viikon kuluttua, mutta sairaus saattaa jossain tapauksissa puhjeta myös aikuisiässä. Koiran oireet voivat vaihdella tapauskohtaisesti.
Lagottojen varhaisiän epilepsian aiheuttava geenivirhe paikannettiin prof. Lohen tutkimusryhmässä vuonna 2008. Sairaus periytyy autosomaali resessiivisesti eli sairastuakseen tähän varhaisiän epilepsiaan, koiran on saatava geenivirhe kummaltakin vanhemmaltaan. Mikäli vanhemmalla on kaksi kopiota tästä geenivirheestä perimässään, ovat kaikki sen jälkeläiset joko sairauden kantajia tai geneettisesti sairaita.
Koirat, jotka ovat homotsygoottisia geenivirheen suhteen, sairastuvat. Tutkimuksen aikana on kuitenkin huomattu muutamia yksittäisiä kantajakoiria, joille on raportoitu myös varhaisiän epilepsian oireita. Näiden kantajakoirien tärisemiseen voi olla useita syitä, joita yritetään jatkotutkimuksissa selvittää. On mahdollista, että ne kantavat toisessa kromosomissaan samassa geenissä toista geenivirhettä (geenin koodaavat alueet on jo tarkistettu eivätkä ne selitä tätä vaihtoehtoa) tai taustalla on jokin toinen geeni. On myös mahdollista, että heterotsygotia eli yhden viallisen geenikopion periminen laskee epilepsia-alttiutta ja jotkut yksilöt tietyissä olosuhteissa tärisevät. Yksittäisten tapausten johdosta ongelmaa on haastava ratkoa ja toivomme, että omistajat, joiden koira testataan kantajaksi, mutta ne saavat epilepsiakohtauksia, ottaisivat yhteyttä asiakaspalveluumme jatkotutkimusten järjestämiseksi.
Lagottojen geenitutkimuksen aikana on myös selvinnyt, että rodussa esiintyy kahta muuta perinnöllistä sairautta: pentuiän etenevää ataksiaa, joka johtaa koiran lopettamiseen ja myöhemmin puhkeavaa epilepsiaa (n. 1 v iässä), joka ei mene ohi. Näiden geneettistä taustaa ei vielä tunneta, mutta lisänäytteiden avulla yritetään paikantaa geenejä näihinkin sairauksiin.
Koirille, jotka ovat sairauden kantajia, kannattaa valita jalostuskumppaniksi geneettisesti terve yksilö. Geenivirheen suhteen homotsygootteja koiria ei suositella käytettäväksi jalostukseen.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
Normaali: Koiralla ei ole geenivirhettä perimässään, joten sillä ei ole riskiä sairastua lagottojen varhaisiän epilepsiaan.
Kantaja: Koira kantaa perimässään yhtä geenivirhettä ja yhtä normaalia geeniä eikä näin ollen todennäköisesti sairastu lagottojen varhaisiän epilepsiaan. Koira kuitenkin periyttää yhtä vihreellistä geenikopiota keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Joitakin yksittäisiä kantajakoiria on raportoitu täriseviksi ja asiaa tutkitaan (kts yllä).
Sairas: Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään ja on todennäköistä, että se sairastuu pentuna lagottojen varhaisiän epilepsiaan.
------------
Lähteet:
Jokinen T, Metsahonkala L, Bergamasco L-A, Viitmaa R, Syrja P, Lohi H, Snellman M, Jeserevics J, and Cizinauskas S. Benign Familial Juvenile Epilepsy in Lagotto Romagnolo Dogs, J Vet Int Med, 21(3):464-71,2007.
Jokinen TS, Rusbridge C, Steffen F, Viitmaa R, Syrjä P, De Lahunta A, Snellman M, Cizinauskas S. Cerebellar cortical abiotrophy in Lagotto Romagnolo dogs. J Small Anim Pract. 2007 Aug;48(8):470-3.
Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen S,Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Xiaochu Z, Rilstone J, Lindblad-Toh K, Minassian BA and Lohi H. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194. Epub 2011 Jul 28.
95€ Cord1-PRA-testi eri roduille
Koirilla esiintyvä progressiivinen retinaalinen atrofia eli etenevä verkkokalvon surkastuminen (Progressive Retinal Atrophy, PRA) viittaa laajaan ryhmään perinnöllisiä ja joskus hankittujakin silmän verkkokalvonrappeutumasairauksia, jotka johtavat koiran sokeutumiseen jossain elämän vaiheessa. Ensin surkastuvat valoa hämärässä aistivat solut eli sauvat, joten sairaus ilmenee aluksi hämäräsokeutena. Tauti etenee myös tappeihin, jolloin seurauksena voi olla täydellinen sokeutuminen. Tavallisimmin näön heikkeneminen alkaa näkyä 4-6 vuoden iässä, mutta on mahdollista, että oireet havaitaan vasta 7-8 -vuotiaanakin. PRA saattaa aluksi ilmetä koiran haluttomuutena mennä ulos pimeällä tai epävarmana käytöksenä pimeällä tutussakin ympäristössä. Koiran pupillit voivat olla laajentuneet ja silmissä saattaa olla epätavallinen loiste. Mitään hoitokeinoa PRA:han ei toistaiseksi ole tarjolla.
Sauvasolu-tappisolu-surkastuma 1 (cone-rod dystrophy 1, cord1 ) on yksi PRA:n alatyyppi. Sauvasolu-tappisolu -surkastuman eli cord1:n taustalla ovat mutaatiot RPGRIP1 - geenissä (Retinis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1-gene). Cord1-PRA:n periytymistapa ei ole täysin resessiivinen. Löydetty mutaatio on PRA:n puhkeamiseen vaikuttava riskitekijä eri roduissa. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikille geneettisesti sairaiksi todetuille koirille ei koskaan kehity kliinisiä oireita. Useissa roduissa on erilaisia PRA:n muotoja. Kaikille alatyypeille ei ole vielä olemassa geenitestiä. RPGRIP1 -mutaatio on merkittävä riskitekijä englanninspringerspanieleissa ja mäyräkoirissa (kääpiöt ja kaniinit). Olemme löytäneet saman insertiomutaation myös phaleneista ja papilloneista (testatuista ~20% kantaa), joilla tämän hetkisen tutkimuksen mukaan kyseinen mutaatio on mahdollinen riskitekijä, mutta ei kuitenkaan yleisimmän PRA:n aiheuttaja.
Englanninspringelspanieli
Cord1-mutaatio on englanninspringerspanielien PRA:n puhkeamiseen vaikuttava riskitekijä. Kaikille geneettisesti sairaiksi todetuille koirille ei kehity kliinisiä oireita. Toisaalta valtaosa (>90%) kliinisesti PRA-sairaista koirista on myös geneettisesti sairaita (homotsygootteja mutaation suhteen). Loppujen kliinisesti sairaiden koirien tapauksessa kyse on voi olla väärästä diagnoosista tai muusta PRA:n harvinaisesta muodosta, jolle ei vielä ole olemassa geenitestiä. Mikäli englanninspringerspanieli on geenitestattu PRA-sairaaksi, sillä on 20-kertainen riski sairastua. Englanninspringerspanielien PRA-tutkimus jatkuu edelleen ja tutkijat pyrkivätkin selvittämään tarkemmin mm. PRA:n etenemistä. Mäyräkoirien cord1-PRA-geeni löytyi alun perin sisäsiittoisesta tutkimuspopulaatiosta Animal Health Trustissa Englannissa (Mellersh et al. 2006 ). Tässä tutkimuksessa periytyminen osoittautui resessiiviseksi. Kuitenkin uudempi tutkimus (Miyadera et al. 2009), jossa selvitettiin cord1-mutaation yleisyyttä laajemmassa mäyräkoira-aineistossa, havaittiin, että niiden PRA-ilmiasu vaihtelee voimakkaasti sekä edistymisen että puhkeamisiän (4 kk- 15 vuotta) suhteen. Lisäksi tutkijat huomasivat, että kontrollikoirista 16% oli myös homotsygoottisia geenivirheen suhteen samalla kun 20% PRA koirista ei ollut. Tämä tarkoittaa, että mäyräkoirien cord1-PRA ei ole yksinkertaisen resessiivinen, vaan PRA:n taustalla on muita geenejä ja tekijöitä, joita tutkitaan. Tämä pitää huomioida tulosten tulkinnassa.
Perhoskoirat (phalenet ja papillonit)
Perhoskoirissa, papillonissa ja phaleneissa, esiintyy etenevää verkkokalvonrappeumaa eli PRA:ta. Rotua koskevan tutkimuksen yhteydessä havaittiin, että cord1-mutaatiota esiintyy myös papilloneilla ja phalèneilla. Noin 20% tähän mennessä testatuista perhoskoirista kantaa perimässään cord1-mutaatiota. Osalla PRA koirista tai epäillyistä PRA tapauksista mutaatio esiintyy homotsygoottina mäyräkoirien tapaan. On kuitenkin huomattavaa kaikilla PRA-koirilla ei ole cord1-mutaatiota. Tutkimuksemme mukaan valtaosalla PRA-sairaista perhoskoirista on todennäköisesti jokin muu geenivirhe, jota selvitetään. Jos phalenellasi tai papillonillasi on todettu PRA, Genoscoper tarjoaa ilmaisen PRA-geenitestin, mikäli tilauksen mukana toimitetaan kopio silmätarkastuslausunnosta. Jos koirasi on testattu ”normaaliksi” ja se sairastuu silti PRA:han, haluaisimme tietää siitäkin jatkotutkimuksien kehittämiseksi.
Tulosten tulkinta
Cord1-geenitesti eri roduissa auttaa tunnistamaan kantajakoirat ja sen avulla jalostusta voidaan ohjata niin, että cord1-riskimutaation yleisyyttä rodussa voidaan laskea. Tämä ei kuitenkaan vaikuta mahdollisesti muiden PRA:ta aiheuttavien geenivirheiden yleisyyteen vaan niiden osalta tutkimukset jatkuvat.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI: Koiralla ei ole geenivirhettä perimässään eikä se periytä cord1-geenivirhettä eteenpäin.
KANTAJA: Koiralla kantaa geenivirhettä toisessa kromosomissaan ja periyttää sen keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
HOMOTSYGOOTTI: Koiralla on geenivirhe molemmissa kromosomeissaan ja periyttää sen kaikille jälkeläisilleen. Merkittävä riski sairastua cord1-PRA:han.
----------
Mellersh CS, Boursnell MEG, Pettitt L, Ryder EJ, Holmes NG, Grafham D, Forman OP, Sampson J, Barnett KC, Blanton S, Binns MM, Vaudin M (2006) Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics 88: 293- 301.
Keiko Miyadera, Kumiko Kato,Jesús Aguirre-Hernández, Tsuyoshi Tokuriki, Kyohei Morimoto, Claudia Busse, Keith Barnett, Nigel Holmes, Hiroyuki Ogawa, Nobuo Sasaki, Cathryn S. Mellersh, David R. Sargan. Phenotypic variation and genotype-phenotype discordance in canine cone-rod dystrophy with an RPGRIP1 mutation. Mol Vis. 2009 Nov 11;15:2287-305.
55€ Australianpaimenkoirien harmaakaihitesti
Englantilaisen Animal Health Trustin tutkijat ovat tunnistaneet australianpaimenkoirien perinnöllistä harmaakaihia aiheuttavan geenivirheen aiemmin ihmiseltä tunnistetusta HSF4 -geenistä. Australianpaimenkoirien kaihin kliinisestä kuvasta tarvitaan vielä tarkempaa tietoa, mutta molemmissa silmissä esiintyvä posteriorpolaarinen kaihi on yleisemmin tavattava kaihimuoto.
Tunnistettu geenivirhe periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Tämä tarkoittaa, että sairastumiseen riittää, kun toinen koiran kahdesta HSF4- geenin kopiosta on viallinen. Kataraktakoirien molempien vanhempien ei siis tarvitse kantaa geenivirhettä. Geenivirhe voi olla myös molemmissa kromosomeissa, mutta sairastumiseen riittää, että koira perii sen toiselta vanhemmaltaan.
Jos koira kantaa yhtä tai kahta kopiota mutaatiosta, koiralla on suurentunut riski sairastua bilateraaliseen posteriorpolaariseen kaihiin. Uusimman tutkimuksen mukaan riski on noin 17 kertaa suurempi kun koirilla, jotka eivät kanna mutaatiota.
Jos koira kantaa yhtä kopiota mutaatiosta, koira periyttää mutaation ja samalla riskin sairastua noin 50%:lle jälkeläisistä. Jos koira kantaa kahta kopiota mutaatiosta, mutaatio periytyy kaikille koiran jälkeläisille. Riskigeeniä kantavien koirien käyttöä jalostuksessa kannattaa siis harkita.
Testitulos ilmoitetaan seuraavasti:
Normaali: Koiralla on kaksi normaalia HSF4 -geenin kopiota eikä sillä täten ole riskiä sairastua kyseessä olevaan, HSF4 -geenivirheen aiheuttamaan harmaakaihin muotoon.
Heterotsygootti: Koira kantaa yhtä normaalia ja yhtä mutatoitunutta HSF4 -geeniä perimässään. Koska sairaus periytyy dominoivasti, riittää jo yhdessä kromosomissa oleva geenivirhe nostamaan sairastumisriskiin 17-kertaiseksi. HSF4 -geenivirheen kantaja siirtää viallisen geenin noin 50%:lle jälkeläisistään.
Homotsygootti: Koira kantaa kahta viallista HSF4- geenin kopiota perimässään, joten sillä saattaa olla suurentunut riski sairastua harmaakaihin vakavampaan muotoon jo nuorella iällä.
Australianpaimenkoirien kataraktatutkimus on edelleen käynnissä ja tavoitteena on paikantaa mitkä muut geenit aiheuttavat kataraktaa rodussa. Tutkimukseen kerätään näytteitä koirista, joilla on todettu katarakta, mutta joilla ei ole HSF4 geenivirhettä. Lisäksi näytteitä kaivataan koirista, jotka on silmätutkittu terveiksi yli 8-vuotiaana.
Jotta tutkimukseen saataisiin mahdollisimman paljon uusia näytteitä, koirat, joilla on todettu katarakta, geenitestataan ilmaiseksi. Tällöin koirasta tulee toimittaa verinäyte koirien geenitutkimusryhmälle Helsingin yliopistoon. Testi on ilmainen, jos näytteen mukana toimitetaan myös kopio koiran silmätutkimuslausunnosta.
1) koirasta on toimitettu verinäyte sekä kopio peilauslausunnosta koirien geenitutkimusryhmälle
2) koira täyttää ilmaisen testauksen kriteerit.[email protected] ) tai kirjeenä:
Saija Ahonen
Tilauksessa tulee mainita, että koiran näyte löytyy koirien geenitutkimusryhmän DNA-pankista.
----------
Lähteet:
Mellersh C, McLaughlin B, Ahonen S, Pettitt L, Lohi H and Barnett K. Mutation In HSF4 Is Associated With Hereditary Cataract In The Australian Shepherd. Vet Opht, in press, 2009.
95€ Töpöhäntägeenitesti
Useilla koiraroduilla on suosittu töpöhäntäisyyttä. Osa töpöhännistä on synnynnäisiä, niin kutsuttuja luonnontöpöjä. Tämän takana on periytyvä geenivirhe, joka todennäköisesti jalostuksessa aikanaan tapahtuneen valikoinnin vuoksi on eräillä roduilla melko yleinen. Eräillä roduilla on pentujen häntiä yleisesti myös typistetty.
Hännän typistäminen on ollut kiellettyä Suomessa vuoden 1996 jälkeen. Suomen Kennelliitto edellyttää, että töpöhäntäistä koiraa rekisteröitäessä täytyy rekisteröijän todistaa, että koiran töpöhäntä on synnynnäinen eli ns. luonnontöpö, mikä voidaan nykyisin todentaa Suomen Kennelliiton hyväksymällä geenitestillä. Töpöhäntätestin tulos voidaan rekisteröidä Kennelliittoon, kun testitilaus on tehty viralliselle testitilauslomakkeelle.
Töpöhäntä on fenotyyppinä eli ilmiasuna tunnettu jo kauan koirien keskuudessa. Lyhythäntäisyyttä aiheuttava geenimutaatio löydettiin kuitenkin T-box transkriptiotekijä T-alueelta vasta viime vuosikymmenen aikana. Mutaatio aiheuttaa pistemutaation C189G, jolloin yksi aminohappo muodostuvassa aminohappoketjussa vaihtuu toiseksi.
Alla olevassa listassa olevilla roduilla ominaisuus periytyy autosomaalisesti dominoivasti. Tämä tarkoittaa sitä, että pentu on lyhythäntäinen, jos se perii geenivirheen toiselta vanhemmistaan.Tämänhetkisen tutkimustiedon mukaan näyttää siltä, että jos pentu perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, se ei ole elinkelpoinen.
- Australianpaimenkoira
- Welsh Corgi Pembroke
Testin tulos ilmoitetaan seuraavasti:
NORMAALI: Koiralla ei ole geenivirhettä perimässään eli se on pitkähäntäinen.
HETEROTSYGOOTTI : Koira kantaa perimässään yhtä geenivirhettä ja yhtä normaalia geeniä. Koska kyseessä on dominantti periytyminen, aiheutuu tästä heterotsygoottisuudesta luonnontöpöhäntäisyys. Koira periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
HUOM! Töpöhäntäisyyden aiheuttavan geenin suhteen homotsygootti pentu ei ole elinkelpoinen.
Viite:
Kim Haworth, Wendy Putt, Bruce Cattanach, Matthew Breen, Matthew Binns, Frode Lingaas, Yvonne H. Edwards Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype
Hytönen MK*, Grall A*, Hédan B, Dréano S, Seguin SJ, Delattre D, Thomas A, Galibert F, Paulin L, Lohi H, Sainio K and André C. Ancestral T-box mutation is present in many but not all short-tailed dog breeds. J Hered 100(2):236-40, 2008.
60€ Clumberin- ja sussexinspanielien PDP1-testi
Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasipuutos (PDP1 -puutos)
Puryvaattidehydrogenaasifosfataasi-geeni, PDP1 , tunnistettiin Toronton yliopistossa 2007 (Cameron JM ym. 2007). PDP1 -geenissä esiintyvä mutaatio C754T aikaan saa PDP1-puutoksen, joka aiheuttaa koirille rasituksen sietokyvyn alenemisen ja mahdollisen rasituksen jälkeisen kollapsin. Myös joitakin neurologisia oireita on ilmaantunut. Sairastuneita koiria on hoidettu ketogeenisella ja runsasrasvaisella ruokavaliolla (Abramson ym. 2004).
PDP1- puutos periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli koiran on perittävä kaksi viallista kopiota PDP1- geenistä ennen kuin oireet sairaudesta voivat ilmaantua. Kuitenkin yksilöt, jotka kantavat yhtä viallista PDP1 -geenin kopiota, siirtävät geenivirheen keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Koska kantajilla ei ole sairaudesta oireita, säilyy haitallinen geenikopio populaatiossa, eikä sitä voida havaita ilman DNA-testausta. Koirarotuja testaamalla saadaan tietoa siitä, missä linjassa mahdollinen geenivirhe sijaitsee, jolloin tämä voidaan ottaa huomioon jalostuksessa. PDP1 -geenin kantajat tulisi risteyttää ainoastaan sellaisilla yksilöillä, joilla ei ole PDP1- geenivirhettä, jolloin voidaan säilyttää kantajakoiran linjan hyvät ominaisuudet geenipoolissa.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI: Koiralla on kaksi normaalia PDP1 -geenin kopiota, eikä se täten sairastu PDP1 -puutoksen aiheuttamaan sairauteen.
KANTAJA: Koira kantaa yhtä normaalia ja yhtä mutatoitunutta PDP1 -geenin alleelia perimässään, eikä näin ollen sairastu, mutta siirtää viallisen geenin alleelin keskimäärin noin 50%:lle jälkeläisistään.
SAIRAS: Koira kantaa kahta viallista PDP1- geenin kopiota ja sairastuu jossakin elämänsä vaiheessa.
---------------
Referenssit:
Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23.
Abramson,C.J., Platt,S.R. and Shelton,G.D. (2004) Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. Journal of Small Animal Practice 45 162-165.
65€ Primäärinen Linssiluksaatio (PLL) -testi
Primaarinen Linssiluksaatio (PLL) on pitkään tunnettu kivulias, vaikea ja sokeuttava silmäsairaus koirilla ja kissoilla. PLL johtuu linssin ripustinsäikeiden perinnöllisestä heikkoudesta. Linssi voi mennä pois paikoiltaan ja vaikeuttaa koiran elämää. PLL esiintyy monissa terrierityyppisissä roduissa.
Tutkijat ovat nyt löytäneet geenivirheen primaariin linssiluksaatioon ja sairaudelle on kehitetty DNA-testi, jolla voi tunnistaa normaalit, kantajat ja sairaat. Sairaus periytyy pääosin peittyvästi eli koirat, jotka perivät geenivirheen molemmilta vanhemmilta sairastuvat. On kuitenkin tärkeää huomata, että myös osalla kantajakoirista on tavattu linssiluksaatiota (2-20%). Sairauden kehittymiseen vaikuttaa siis tunnistetun geenivirheen lisäksi muita mahdollisia ympäristö- ja/tai perintötekijöitä, joita ei vielä tunneta. Geenitestillä voidaan testata seuraavia rotuja:
Kiinanharjakoira
Pumi
Australiankarjakoira
Tämän hetkisten tutkimusten mukaan mutaatio esiintyy korkealla frekvenssillä useimmissa roduissa. Tämä pitää huomioida jalostusvalinnoissa ja suositellaan, että kaikkia koiria käytetään jalostukseen genotyypistä huolimatta, kuitenkin niin, että kantajia ja genotyypiltään sairaita yhdistetään vain geenivirheistä vapaisiin koiriin. Näin huolehditaan rodun perinnöllisestä monimuotoisuudesta, joka saattaa muutoin vaarantua.
Tulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI : Koiralla on kaksi normaalia geenikopiota perimässään eikä se periytä kyseistä geenivirhettä eteenpäin. Koiralle ei kehity tätä testattavaa linssiluksaatiota, mutta on kuitenkin mahdollista, että sellainen kehittyy jostakin muusta syystä mukaan lukien erilaiset ulkoiset tekijät kuten trauma tai vielä tuntemattomat perinnölliset muutokset.
KANTAJA : Koira kantaa perimässään yhtä kopiota geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä ja periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään. Kantajilla on alhainen sairastumisriski: valtaosa pysyy normaaleina, mutta arviolta 2% – 20% kantajista sairastuu vielä tuntemattomasta syystä.
SAIRAS : Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään ja suurella todennäköisyydellä sairastuu linssiluksaatioon jossakin elämänsä vaiheessa. Oireiden puhkeamista kannattaa seurata peilaamalla säännöllisesti puolentoista vuoden iästä alkaen.
------------------------------
HUOM! koirat, joilla on todettu kliinisissä tutkimuksissa linssiluksaatio saa PLL testin ilmaiseksi. Jotta ilmaisen testin saa tulee verinäyte ja kopio silmätutkimustuloksesta toimittaa koirien geenitutkimusryhmälle ja testi tilata normaalisti genoscoperilta. Lomakkeessa tulee olla maininta kliinisestä tuloksesta.
------------------------------
Lähteitä:
Sargan DR, Withers D, Pettitt L, Squire M, Gould DJ, Mellersh CS. Mapping the mutation causing lens luxation in several terrier breeds. J Hered. 2007; 98:534-538.
Farias FHG, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, Sanders DN, Schnabel RD, McKay SD, Khan S, Gharahkhani P, O’Leary CA, Pettitt L, Forman O, Boursnell M, McLaughlin B, Ahonen S, Lohi H, Hernandez-Merino E, Gould DJ, Sargan DR, and Mellersh C. A Splice Donor Mutation in Dogs with Primary Lens Luxation, Invest Ophthal and Vis Science, in press, 2010.
45€ Lyhytkarvatesti havannankoirille ja lhasa apsoille
Koirien turkin laadussa ja värissä esiintyy merkittävää vaihtelua. Karvan pituus ja laatu vaihtelee roduittain tai eri rotumuotojen välillä kiharakarvaisesta karkeakarvaiseen ja silkkiseen. Karvojen pituudessa on myös huomattavia eroja aina karvattomasta hyvin pitkäkarvaiseen. Karvan laatuun ja pituuteen vaikuttavia geenejä on tunnistettu viime aikoina: FGF5 geenin variantti aiheuttaa pitkäkarvaisuutta, KRT71 geenin variantti puolestaan kiharakarvaisuutta ja RSPO2 geenin insertiomutaatio puolestaan johtaa viiksien ja kulmakarvojen kehittymiseen.
Havannankoirilla suositaan pitkää maahan asti ulottuvaa karvaa. Toisinaan osa kahden pitkäkarvaisen yksilön jälkeläisistä on kuitenkin lyhytkarvaisia. Tämän ilmiön taustalla on geenivirhe ja Helsingin yliopiston koirien geenitutkimusryhmä on tunnistanut tässä rodussa esiintyvän resessiivisen lyhytkarvageenin. Geenilöydön pohjalta roduille on nyt saatavana geenitesti, jolla voi selvittää kantaako pitkäkarvainen koira lyhytkarvageeniä. Tuloksen voi huomioida jalostuskumppania valitessa.
Genoscoper tarjoaa testiä ainoana maailmassa.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI : Koiralla ei ole lyhytkarvageeniä perimässään eikä se periytä sitä eteenpäin.
KANTAJA : Koira on pitkäkarvainen, mutta kantaa perimässään yhtä kopiota lyhytkarvageenistä ja yhtä kopiota normaalista geenistä. Koira periyttää lyhytkarvaisuutta keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
HOMOTSYGOOTTI : Koiralla on molemmissa kromosomeissa lyhytkarvageenit ja se on lyhytkarvainen ja periyttää ominaisuuden kaikille jälkeläisilleen.
------------
Lähteet:
Kyöstilä K ja Lohi H. Käsikirjoitus valmisteilla.
Cadieu et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science 2009 326:150-153.
95€ Mopsien enkefaliittitesti
Necrotizing meningoencephalitis of Pug Dogs eli mopsien enkefaliitin geenitutkimuksissa on tehty alustavia sairauden geneettistä taustaa selittäviä löytöjä. Amerikkalaisen geenitutkijan Kimberly A. Greerin johtama tutkimusryhmä on todennut mopsien enkefaliitilla olevan yhteyttä MHC luokan II geeneihin (DLA-DRB1, -DQA1 ja -DQB1) ja erityisesti yhteen haplotyyppiin (0100110/00201/01501). Tutkimuksen mukaan koirilla, joilla riskihaplotyyppi esiintyi homotsygoottisena eli molemmissa kromosomeissa oli jopa 12-kertainen sairastumisriski enkefaliittiin. Heterotsygoottisena riskihaplotyyppi ei lisännyt merkittävästi sairastumisriskiä: mopsilla, jolla on riskihaplotyyppi vain toisessa kromosomissa, ei ole siis kohonnutta sairastumisriskiä. Tämän johdosta jalostusta tulisi suunnitella niin, että vältetään riskihaplotyypin homotsygotiaa ja pyritään pitämään populaatio heterotsygoottisena.
Toinen merkittävä Greerin tekemä huomio oli enkefaliitilta suojaava haplotyyppi (01502/00601/02301). Tutkimuksen mukaan tällä haplotyypillä oli voimakas suojaava vaikutus esiintyessään sekä hetero- että homotsygoottisena. Tämän haplotyypin säilyttäminen rodussa voi olla tärkeää.
Tähän autoimmuunisairauteen liittyy MHC-alueen geenien lisäksi myös muita vaikuttavia tekijöitä. Osalla oireettomista (terveistä) koirista voi myös olla riskihaplotyyppi eivätkä kaikki riskihaplotyyppiä kantavat mopsit sairastu. Tarvitaan muitakin geenejä. Niitä voidaan testa myöhemmin, kun ne tunnistetaan. Enkefaliitille altistavia riskigeenejä on todennäköisesti useita.
Tutkimusten perusteella mopsien kasvattajien kannattaa selvittää koiriensa MHC haplotyypit ja tehdä jalostussuunnitelma geenitiedon pohjalta. Riskihaplotyypin homotsygotiaa kannattaa välttää niin paljon kuin mahdollista, vaikka koirat eivät aina sitä kantaessaan sairastukaan.
Genoscoper tarjoaa mopseille geenitestin, joka määrittelee koiran haplotyypit.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI: Koiralla ei ole riskihaplotyyppiä kummassakaan kromosomissa. Riski sairastua enkefaliittiin on normaali.
HETEROTSYGOOTTI: Koira on riskihaplotyypin suhteen heterotsygootti (eriperintäinen) eli toisessa kromosomissa on riskihaplotyyppi ja se periyttää sitä myös jälkeläisilleen. Koiran sairastumisriski ei ole merkittävästi kohonnut ja riski sairastua enkefaliittiin on normaali.
HOMOTSYGOOTTI: Koira on riskihaplotyypin suhteen homotsygootti (samaperintäinen) eli kummassakin kromosomissa on sama riskihaplotyyppi. Yksilöllä on merkittävä, jopa 12-kertainen riski sairastua enkefaliittiin jossakin elämänsä vaiheessa. Koska sairaus on monigeeninen ja kaikkea sairastumiseen liittyviä asioita ei vielä tiedetä, voi homotsygootti koira pysyä enkefaliitin suhteen terveenäkin.
Viite:
K. A. Greer, A. K. Wong, H. Liu, T. R. Famula, N. C. Pedersen, A. Ruhe, M. Wallace & M. W. Neff; Necrotizing meningoencephalitis of Pug Dogs associates with dog leukocyte antigen class II and resembles acute variant forms of multiple sclerosis. Tissue Antigens 2010
145€ MPS-testi brasilianterriereille
Brasilianterrierillä esiintyy kehityksellistä sairautta, jonka pääoireisiin kuuluvat vakavat luustomuutokset etenkin raajoissa sekä selkärangan nikamissa, nivelten löysyys, pyöreäkalloisuus, lyhytkuonoisuus sekä pienikasvuisuus. Sairaudesta käytetään nimitystä mukopolysakkaridoosi (MPS). Oireet ovat selvästi nähtävissä yleensä jo 2-3 viikon ikäisillä pennuilla. Sairaus on etenevä ja sairaat pennut joudutaan lopettamaan ennen luovutusikää. Sairauden vakavuus vaihtelee hieman, mutta luustomuutokset ja epänormaali liikkumiskyky eivät jää huomaamatta. Koska sairaus on etenevä ja vakava, johtaa se väistämättä sairastuneen koiran ennenaikaiseen kuolemaan.
Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva koiragenetiikan tutkimusryhmä on tunnistanut sairautta aiheuttavan geenivirheen. Sairaus periytyy peittyvästi (resessiivisesti) eli oireettomat vanhemmat kantavat yhtä kopioa geenivirheestä perimässään ja keskimäärin neljäsosa pennuista syntyy sairaina, puolet kantajina ja neljäsosa vapaina geenivirheestä. Geenivirheen suhteen homotsygootit koirat kantavat geenivirhettä molemmissa kromosomeissaan.
Tutkimuksen mukaan joka kolmas brasilianterrieri kantaa perimässään sairausgeeniä. Geenitestin avulla on nyt mahdollista tunnistaa terveiden brasilianterriereiden joukosta geenivirhettä kantavat koirat sekä genotyypiltään normaalit koirat. Geenitestauksen avulla voidaan valita astutuskumppanit niin, ettei sairaita pentuja enää synny ja sairaus saadaan karsittua rodusta. Geenitestin avulla myös terveet kantajakoirat voidaan pitää jalostuksessa, kun astutetaan ne geenivirheestä vapaiden koirien kanssa. Tällä tavoin huolehditaan samalla perimän monimuotoisuuden säilymisestä.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI : Koiralla ei ole MPS-geenivirhettä perimässään eikä se sairastu tai periytä sitä eteenpäin.
KANTAJA : Koira kantaa perimässään yhtä kopiota geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä, eikä se näin ollen sairastu, mutta periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
SAIRAS : Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään, minkä seurauksena se sairastuu pentuna ja menehtyy.
Lähde: Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen A, Kallio H, Snellman M, Sainio K and Lohi H. PLoS ONE, lähetetty julkaistavaksi.
95€ Polveutumismääritys
Genoscoper on Suomen Kennelliiton hyväksymä polveutumismäärityslaboratorio.
Jokaisella koiralla on yksilöllinen geneettinen "DNA-sormenjälki”, joka muodostuu vanhemmilta peritystä geneettisestä materiaalista. Sormenjäljen seuraamiseksi koiran DNA-variaatiota verrataan oletettujen vanhempien DNA:han, jolloin pystytään luotettavasti määrittämään koirienväliset sukulaisuussuhteet. Polveutumistestillä voidaan määrittää syntyneen pentujen isät ja emä esimerkiksi kaksoisastutuksen yhteydessä. Käytämme polveutumismäärityksissämme kansainvälisen ISAG:n (the International Society for Animal Genetics) suosituksen mukaisia mikrosatelliittimarkkereihin perustuvaa analyysia.
Yksittäiselle koiralle voidaan tehdä DNA-profiili, jolloin vanhempien näytteitä ei tarvita. Tätä tunnistetta voidaan käyttää myöhemmin hyväksi polveutumismäärityksen yhteydessä.
Suomen Kennelliitto on koirarekisteriohjeessaan määritellyt tilanteet, jolloin polveutumistestaus tulee tehdä sekä antanut ohjeet polveutumistestin tekemisestä.
Yleensä polveutumistesti tehdään kaikille isäkandidaateille, emälle ja pennuille. Kaikissa Kennelliiton virallisissa polveutumistesteissä toimitaan näin.
Sukulaisuussuhteet voidaan määrittää kaikissa roduissa.
POLVEUTUMISTESTIN TULOKSET:
Testin avulla määritetään koirien sukulaisuussuhteet. Testin tulokset on saatavissa noin 1-2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Kennelliiton viralliset polveutumistestin tulokset tallennetaan julkiseen tietokantaan ja tuloksista toimitetaan tieto testin tilaajalle.
NÄYTTEET:
Polveutumismääritystä varten tarvitaan mikrosirutarkistettu poskisolunäyte tai verinäyte EDTA-putkessa. Noudatathan näytteenotto-ohjeita.
Suomen Kennelliiton ohje virallista DNA tunnistetta varten.
TESTIN TILAAMINEN:
Jos kyseessä on Kennelliiton virallisen polveutumismäärityksen tekeminen (Kennelliiton koirarekisteriohje 2011, kohdat 3.1 ja 3.2.), tulee käyttää Kennelliiton virallista lähetettä. Huolehdithan, että näytteen ottaa Kennelliiton hyväksymä näytteenottaja ja että koirilta luetaan mikrosiru tai tatuointi. Kennelliiton viralliset lähetteet löytyvät Kennelliiton sivuilta.
Mikäli haluatte tehdä polveutumismäärityksen tai DNA-profiloinnin ilman, että sitä rekisteröidään Kennelliiton julkiseen tietokantaan (esimerkiksi ulkomaiset tilaajat), laittakaa asiasta vapaamuotoinen kirjallinen pyyntö lähetteen mukaan, jolloin testitulos toimitetaan vain testin tilaajalle.
Polveutumismäärityksen hinta on 38 €/koira (sis. ALV 23%). Ei aloitusmaksua. Jos tilauksessa on yli viisi koiraa, emme peri käsittelymaksua (7 €).
38€ Mäyräkoirien luustosairauden (osteogensis imperfecta, OI) OI-testi
Osteogenesis Imperfecta on resessiivisesti periytyvä luuston sairaus, jolle on ominaista hauraat luut ja löysät nivelet. Tauti voi olla kivulias ja kliiniset oireet vaihtelevat yksilöllisesti lievästä vaikeaan sisältäen luuston murtumia ja vähäisempää luuntiheyttä. Tauti voi esiintyä hampaiden rakenteen ongelmina, selkärangan ongelmina ja kuulon heikkenemisenä. Taudin aiheuttaa mutaatio SERPINH1 geenissä ja se on löydetty mäyräkoirilta. SERPINH1 koodaa proteiinia, joka osallistuu kollageenisynteesin, mikä on kriittistä oikeanlaisen luuston rakentumisessa.
Genoscoperin tarjoama DNA testi tunnistaa normaalin, kantajan ja sairaan koiran. Geenitestauksen avulla voidaan valita astutuskumppanit niin, ettei sairaita pentuja enää synny ja sairaus saadaan karsittua rodusta. Geenitestin avulla myös terveet kantajakoirat voidaan pitää jalostuksessa, kun astutetaan ne geenivirheestä vapaiden koirien kanssa. Tällä tavoin huolehditaan samalla perimän monimuotoisuuden säilymisestä.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
NORMAALI: Koiralla ei ole OI-geenivirhettä perimässään eikä se sairastu tai periytä sitä eteenpäin.
KANTAJA: Koira kantaa perimässään yhtä kopiota OI-geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä, eikä se näin ollen sairastu, mutta periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
SAIRAS: Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään, minkä seurauksena se sairastuu Osteogenesis imperfectaan.
--------------
Lähteet:
Droögemuller C, Becker D, Brunner A, Haase B, Kircher P, et al. (2009) A Missense Mutation in the SERPINH1 Gene in Dachshunds with Osteogenesis Imperfecta. PLoS Genet 5(7): e1000579. doi:10.1371/journal.pgen.1000579
95€ Kuivanenäisyyttä aiheuttavan perinnöllisen kirsun parakeratoosin (HNPK) testi labradorinnoutajille
Perinnöllinen kirsun parakeratoosi (HNPK, Hereditary Nasal Parakeratosis) on harvinainen oireyhtymä, jota esiintyy labradorinnoutajilla. Perinnöllinen kirsun parakeratoosi aiheuttaa kirsun sarveiskerroksen kuivumista ja hilseilyä jo nuorella iällä muuten terveissä koirissa. Vakavammissa tapauksissa voi kirsun alueella esiintyä halkeamia ja haavaumia. Perinnölliseen kirsun parakeratoosiin ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan lievittää. HNPK on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä yhden geenin aiheuttama sairaus.
Sveitsissä Bernin yliopistossa on yhteistyössä kansainvälisten tutkijoiden kanssa tunnistettu labradorinnoutajien perinnöllistä kirsun parakeratoosia eli ”kuivanenäisyyttä” aiheuttava geenivirhe, minkä myötä geenitestin kehittäminen on tullut mahdolliseksi. Tutkimus julkaistaan tutkijoiden toimesta myöhemmin alan tieteellisessä lehdessä.
Genoscoper tarjoaa perinnöllisen kirsun parakeratoosin geenitestin alkaen 15.5.2012. Tällä hetkellä suositellaan, että kaikki jalostuskoirat testattaisiin. HNPK -geenivirheen kantajille ja geenivirheen suhteen homotsygooteille koirille tulisi valita geenivirheestä vapaa astutuskumppani, jotta kirsun parakeratoosia sairastavia pentuja ei enää syntyisi. Testin avulla voidaan myös selkeyttää diagnoosia epäselvissä tapauksissa, joissa koirilla esiintyy ihomuutoksia kirsun alueella.
Koiranomistajia, jotka ovat luovuttaneet näytteitä HNPK-tutkimukseen Bernin yliopiston tutkimusryhmälle ennen 1.5.2012, kehotetaan ottamaan sähköpostitse yhteyttä professori Tosso Leebiin: [email protected] . Bernin yliopiston tutkimusryhmä luovuttaa tutkimukseen osallistuneiden koirien omistajille HNPK-testitulokset koiran nimeä ja rekisterinumeroa vastaan.
HNPK-geenitesti on patentoitu ja sitä tarjoaa vain Genoscoper. Muut laboratoriot saattavat hankkia lisenssin testiin lähitulevaisuudessa. Ohjeet näytteenottoon ja tilaamiseen löytyvät Genoscoperin kotisivuilta: www.genoscoper.com
Testin hinta on 95 euroa (sis. alv). Testitulokset valmistuvat 1-2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
.
Geenitestitulokset raportoidaan seuraavasti:
Normaali: Koiralla ei ole HNPK-geenivirhettä perimässään. Koira ei sairastu eikä periytä geenivirhettä eteenpäin.
Kantaja: Koira kantaa perimässään yhtä kopiota HNPK-geenivirheestä ja yhtä kopiota normaalista geenistä. Koira ei sairastu, mutta periyttää geenivirhettä keskimäärin puolelle jälkeläisistään.
Sairas: Koiralla on kaksi geenivirhettä perimässään, minkä seurauksena se sairastuu perinnölliseen kirsun parakeratoosiin.
--------------
Lähteet:
Pagé N, Paradis M, Lapointe JM, Dunstan RW (2003) Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol 14:103-10.
Peters J, Scott DW, Erb HN, Miller WH (2003)
Hereditary nasal parakeratosis in Labrador retrievers: 11 new cases and a retrospective study on the presence of accumulations of serum ('serum lakes') in the epidermis of parakeratotic dermatoses and inflamed nasal plana of dogs. Vet Dermatol 14:197-203.
95€
